El
equipo internacional de investigación, en el que han participado científicos de
la Universidad de Oviedo, ha identificado el POT1, uno de los genes más
frecuentemente mutados en la leucemia linfática crónica, como el responsable
del desarrollo de formas hereditarias de melanona.
El
estudio, que se publica hoy en la revista Nature Genetics, ha sido coordinado
por el doctor David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido,
y ha contado con la colaboración de los investigadores Andrew Ramsay, Víctor
Quesada y Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la
Universidad de Oviedo, según ha información la institución académica en un
comunicado.
Estos
investigadores han estudiado familias con varios casos de melanoma y han
encontrado variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen
la enfermedad y ausentes en quienes no la padecen.
«Este
hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas
del cáncer para identificar genes cuya implicación en el cáncer era hasta ahora
desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan
distintos como el melanoma o la leucemia», ha señalado López-Otín.
En
su opinión, estos resultados apuntan de nuevo a que en el futuro los tumores se
tratarán «dependiendo fundamentalmente de los cambios genéticos que presenten y
no tanto del tejido en el que se originen».
El
descubrimiento ahora publicado partió de una observación realizada el pasado
año por investigadores del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la
leucemia linfática crónica dirigido por Carlos López-Otín y Elías Campo.
Este
trabajo previo había demostrado la existencia frecuente en este tipo de
leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la protección de los
extremos de los cromosomas, denominados telómeros.
Se
planteó entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran tener
alteraciones en este mismo gen. En este contexto, investigadores de
instituciones europeas, australianas y norteamericanas, se centraron en el
estudio del melanoma cutáneo maligno y más concretamente en las formas
hereditarias de esta enfermedad.
Este
tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran importancia clínica en países
con exposición solar intensa.
El
estudio realizado en numerosas familias con esta enfermedad ha permitido
descubrir variantes constitutivas en el gen POT1 exclusivamente presentes en
pacientes con melanoma hereditario, pero no en miembros de las mismas familias
que no han desarrollado la enfermedad.
Las
variantes constitutivas, a diferencia de las mutaciones somáticas, no se
adquieren durante el proceso tumoral, sino que existen previamente en todas las
células del individuo y pueden predisponer a distintos tipos de cáncer.
El
hallazgo de un nuevo gen responsable de tumores hereditarios tiene
implicaciones clínicas inmediatas al permitir el diagnóstico precoz de la
susceptibilidad individual al desarrollo de dichos tumores.
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