Identificado un nuevo gen responsable del melanoma hereditario

El equipo internacional de investigación, en el que han participado científicos de la Universidad de Oviedo, ha identificado el POT1, uno de los genes más frecuentemente mutados en la leucemia linfática crónica, como el responsable del desarrollo de formas hereditarias de melanona.

El estudio, que se publica hoy en la revista Nature Genetics, ha sido coordinado por el doctor David Adams, del Wellcome Trust Sanger Institute del Reino Unido, y ha contado con la colaboración de los investigadores Andrew Ramsay, Víctor Quesada y Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, según ha información la institución académica en un comunicado.

Estos investigadores han estudiado familias con varios casos de melanoma y han encontrado variantes en el gen POT1 presentes exclusivamente en quienes padecen la enfermedad y ausentes en quienes no la padecen.

«Este hallazgo refuerza el enorme valor de los proyectos de estudio de los genomas del cáncer para identificar genes cuya implicación en el cáncer era hasta ahora desconocida y cuyas mutaciones pueden contribuir al desarrollo de tumores tan distintos como el melanoma o la leucemia», ha señalado López-Otín.

En su opinión, estos resultados apuntan de nuevo a que en el futuro los tumores se tratarán «dependiendo fundamentalmente de los cambios genéticos que presenten y no tanto del tejido en el que se originen».

El descubrimiento ahora publicado partió de una observación realizada el pasado año por investigadores del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la leucemia linfática crónica dirigido por Carlos López-Otín y Elías Campo.

Este trabajo previo había demostrado la existencia frecuente en este tipo de leucemia de mutaciones en el gen POT1, implicado en la protección de los extremos de los cromosomas, denominados telómeros.

Se planteó entonces la posibilidad de que otros tipos de tumores pudieran tener alteraciones en este mismo gen. En este contexto, investigadores de instituciones europeas, australianas y norteamericanas, se centraron en el estudio del melanoma cutáneo maligno y más concretamente en las formas hereditarias de esta enfermedad.

Este tipo de tumores es muy agresivo y tiene una gran importancia clínica en países con exposición solar intensa.

El estudio realizado en numerosas familias con esta enfermedad ha permitido descubrir variantes constitutivas en el gen POT1 exclusivamente presentes en pacientes con melanoma hereditario, pero no en miembros de las mismas familias que no han desarrollado la enfermedad.

Las variantes constitutivas, a diferencia de las mutaciones somáticas, no se adquieren durante el proceso tumoral, sino que existen previamente en todas las células del individuo y pueden predisponer a distintos tipos de cáncer.

El hallazgo de un nuevo gen responsable de tumores hereditarios tiene implicaciones clínicas inmediatas al permitir el diagnóstico precoz de la susceptibilidad individual al desarrollo de dichos tumores.

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Adictos a las compras

El ocio en las grandes superficies se considera una tendencia tan natural en las sociedades desarrolladas que ha dado lugar a considerar las compras como una afición para el tiempo libre. Más allá de las conocidas imágenes de un gentío que se lanza a los expositores de ropa durante las rebajas existen situaciones que se escapan de nuestro control y que pueden ser tipificadas como adicción.

Según explica a Infosalus José Antonio Molina, psicólogo experto en adicciones, la adicción a las compras se encuentra dentro del ámbito de las adicciones en las que no existen sustancias como es el caso del sexo o el juego y aunque no tiene entidad clínica propia sí aparece en manuales divulgativos.

En términos generales Molina señala que cuando estas personas acuden a la consulta suele ser debido a la presión del grupo familiar, alertados en muchos casos por los problemas económicos que genera la conducta, y que en un inicio no reconocen que tienen un problema.

Existen varios aspectos que Molina señala a Infosalus que convierten el consumo compulsivo en adictivo y que son señales de alarma que deben conducir a la consulta con un especialista:

1. Se considera que ha llegado al grado de adicción cuando existen consecuencias negativas en diversos ámbitos de la vida. Aunque el área económica es la primera en resentirse, la pueden seguir también la vida familiar y la esfera laboral.

2. En la mayoría de los casos son conductas que buscan la evasión a través de las compras.

3. Estas conductas se repiten en el tiempo durante más de un año. En épocas de rebajas estas personas pueden pasar desapercibidas pero sus adquisiciones compulsivas no dependen de tendencias sociales.

4. Se caracterizan por una pérdida de control que conduce a terminar comprando mucho más de lo que en realidad se desea.

5. Se produce tolerancia, es decir, el consumo es cada vez mayor ya que se necesita realizar más compras para encontrar la satisfacción que se busca.

6. Existe síndrome de abstinencia, cuando no se puede satisfacer la adicción se presentan síntomas de irritación, ansiedad o bajada del estado anímico.

AUTOCONTROL COMO TERAPIA

El especialista, autor  del libro 'SOS...Tengo una adicción' (editorial Pirámide), señala que como en todas las adicciones el tratamiento se plantea a largo plazo ya que pueden existir recaídas y a diferencia de otras adicciones, en las que se puede eliminar la sustancia del día a día, el paciente debe continuar realizando compras.

Así, en el tratamiento de estos pacientes se trabaja en mecanismos de autocontrol como preparar listas cerradas de las compras a realizar y no comprar nada que no se encuentre en ellas hasta ir acompañado por alguien de confianza que conozca el problema y evite que se produzcan las compras compulsivas.

Además, estas personas necesitan desarrollar mecanismos de afrontamiento y de gestión de la ansiedad ya que el desencadenante de estas conductas adictivas es sobre todo el estado anímico.

Molina señala que las compras por Internet no suelen generar la misma dependencia porque no promueven la sensación de evasión que sienten estas personas cuando van a un centro comercial lleno de gente. Aunque es un canal más para las adicciones, el comprador compulsivo persigue también salir de su entorno para evadirse.

En cuanto a los géneros, los estereotipos parecen seguir funcionado en la adicción y así las mujeres comprarían más productos asociados a la cosmética y la moda y los hombres se decantarían por lo tecnológico y todo lo relacionado con los coches. En muchos casos esta conducta adictiva esconde cuadros de ansiedad y estados depresivos, de los que la persona intenta huir a través de las compras, concluye Molina.

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Las consecuencias de ligar las drogas al sexo

Las canciones, la cultura y la propia sociedad nos han llevado a pensar que la relación entre drogas y sexo (y rock and roll) era una combinación perfecta. Sin embargo, la bibliografía científica nos dice otra cosa bien distinta: las drogas producen un efecto fatídico en las relaciones sexuales. Por tanto, esta mezcla es simplemente, imposible. O posible pero con resultados devastadores.

"Se piensa que normalmente, las personas que consumen drogas tienen una mayor disposición a responder de forma positiva ante estímulos sexuales, y en diversas investigaciones se ha descubierto que no es así, que las personas consumidoras son más erotofóbicas (rechazo al sexo) que las personas que no consumen", asegura a EL MUNDO Francisco Javier del Río, psicólogo y metodólogo del Instituto Andaluz de Sexología y Psicología. Esta y otras conclusiones son extraídas por este especialista tras una investigación -realizada en este centro- que analiza la relación entre el consumo de drogas y sexualidad. En él han participado 1.054 personas que han acudido a centros de drogodependientes para dejar su consumo tras un largo historial de adicción y 211 personas sin esta problemática, repartidos en 27 provincias españolas.

La sexualidad, sostiene del Río, es algo integral del ser humano, por ello, hay diversos elementos que influyen negativamente en la respuesta sexual de los drogodependientes. Además de tener un mayor rechazo a los estímulos sexuales, también la ansiedad juega un papel importante. La ansiedad, explica el experto, es muy elevada tanto en personas consumidoras como en aquellas que se encuentran en un proceso de recuperación: "Se conocen perfectamente los efectos negativos que tiene la ansiedad en la respuesta sexual, de hecho, uno de los primeros objetivos que se plantean en terapia sexual es bajar los niveles de ansiedad que traen las personas a consulta". Y por otro lado, la relación de pareja es otra de las víctimas, pues la relación suele encontrarse bastante deteriorada: hay falta de comunicación, desconfianza, en ocasiones incluso violencia, falta de intimidad, etc.

Efectos persistentes en el tiempo

Hace más de un año otro estudio, Haz click aquí, publicado en la revista científica 'The Journal Sexual of Medicine', reflejaba que las drogas empeoran el funcionamiento sexual de los varones y sus efectos persisten incluso después de años de abstinencia. Algo que rebatía otras investigaciones que mantenían que, a las tres semanas de abandonar el consumo, el funcionamiento sexual volvía espontáneamente a su nivel normal.

Según afirma a este medio, Pablo Vallejo Medina, profesor de la Universidad Konrad Lorenz de Bogotá (Colombia) y autor, junto con otros colaboradores del citado estudio, uno de los problemas es que un porcentaje de las recaídas se produce por intentar solucionar los problemas sexuales mediante el consumo de drogas. Por lo que si se está en abstinencia, se corre el riesgo de volver a consumir para mejorar en el plano sexual. De hecho, "según nuestros datos un 69% de los consumidores han tomado drogas para aumentar el disfrute o mejorar en sus relaciones sexuales. Por tanto, también podría tener un papel importante en las recaídas", informa Vallejo.

¿Qué drogas son peores?

Las drogas afectan a distintas fases de la respuesta sexual, deseo, excitación y orgasmo, y provocarán diferentes disfunciones sexuales dependiendo tanto de la sustancia que se ingiera como de su hábito de consumo (Vea el gráfico). Sin duda, la sustancia más perjudicial para el sexo es la heroína porque es la que provoca una mayor dependencia física, por ser la que precisamente estimula una mayor necesidad de consumo diario.

La sexualidad, advierte del Río, no debe entenderse únicamente como unos genitales que funcionan de determinada manera en función del tipo y cantidad de sustancia que una persona tenga en su organismo, "es mucho más que eso. Hay sensualidad, erotismo, y, por supuesto, la interacción con la pareja, comunicación, intimidad, cercanía...". Por eso, una sustancia como la heroína, no sólo influye en la mera respuesta fisiológica, sino que "también provoca en la persona que la consume que descuide las relaciones personales y la de pareja, ya que la persona está fundamentalmente interesada en buscar, conseguir y consumir heroína".

Del mismo modo, avisa el especialista, el alcohol es otra sustancia de similares características y es también de las más perjudiciales para el sexo. En relación al cannabis, su uso esporádico no suele tener efectos significativos en la sexualidad, aunque muchas mujeres se quejan de sequedad vaginal. Sin embargo, su consumo a largo plazo puede afectar a la secreción de hormonas, sobre todo la testosterona. En este sentido, aclara que "no hay que olvidar el importante papel que juega en el deseo la testosterona biodisponible en sangre. Si el consumo reduce la secreción de hormonas, puede disminuir también el deseo de estas personas". Por otro lado, y en cuanto a la marihuana, se tiene en el imaginario colectivo, la idea de que esta sustancia aumenta la capacidad de fantasía sexual, pero "esto es más un efecto psicológico propio de las expectativas que tiene la persona que la toma que un efecto fisiológico real".

Con todo esto, está claro que un largo historial de consumo supone consecuencias a nivel físico y psicológico y sexual, pero también un consumo puntual de una cantidad importante, sin un largo historial de adicción, puede generar una respuesta sexual poco placentera. En este caso, "probablemente, no se provoquen daños fisiológicos permanentes, pero sí que puede adquirirse un hábito inadecuado, en el sentido de acostumbrarse a mantener una relación sexual disfuncional, con lo que eso puede suponer para futuros encuentros sexuales", subraya.

Pese a todas estas consecuencias, las personas tardan mucho en solicitar ayuda, aproximadamente, hasta dos o tres años. Por ello, ambos expertos, insisten en que la terapia sexual es clave en este tipo de problemática, ya que hay un alto grado de éxito en los resultados. Eso sí, lamenta del Río, "desafortunadamente, en la inmensa mayoría de los centros de tratamiento de drogodependencias no se trabaja esta área como se debería, ya que se centran específicamente en trabajar la adicción". De este modo, concluye por su parte Vallejo, las investigaciones, "dan una herramienta extra a los especialistas para conseguir el éxito terapéutico".

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Prueban con éxito un fármaco de dos euros que reduce las secuelas del infarto

En un infarto, el tiempo que se tarda en llegar al hospital es clave para la supervivencia del paciente. Pero la vida también depende del tratamiento que se recibe durante el traslado en ambulancia. Si se administra un fármaco (metoprolol) en el trayecto hacia el hospital se consigue proteger el corazón y reducir los efectos del infarto. Esta es la conclusión de un estudio español que ha coordinado el cardiólogo español Valentín Fuster en el CNIC, el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares.

El ataque al corazón se produce cuando se obstruye repentinamente el flujo de sangre rica en oxígeno y deja de nutrir el músculo cardiaco. Si la circulación no se restaura con rapidez, el músculo del corazón comienza a morir y se necrosa. Cuanto mayor es la superficie afectada, peor es la función cardiaca y menos posibilidades hay de sobrevivir y de vivir sin secuelas. Por eso, es tan importante actuar con rapidez. Llegar al hospital cuanto antes, abrir la arteria con un cateterismo, retirar el trombo que produce la obstrucción e implantar un «stent», una malla que mantiene abierta la arteria para impedir que se vuelva a obstruir.

Hasta ahora solo se pensaba que el tiempo en llegar al hospital era clave, la investigación del CNIC demuestra que también se puede proteger el músculo cardiaco con una dosis de metoprolol antes del cateterismo. Basta una dosis única por vía intravenosa «para salvar hasta el 35 por ciento del músculo cardiaco que puede morir durante un ataque al corazón. Es algo excepcional», asegura a ABC Borja Ibáñez, investigador principal del estudio junto a Valentín Fuster.

Un antihipertensivo

El estudio español demuestra que, seis meses después, los pacientes tratados con el medicamento mantienen una función contráctil del corazón mucho mejor que los que no lo reciben. Además, se ha visto que cae en picado la tasa de reingresos hospitalarios por insuficiencia cardiaca crónica y se reduce de forma masiva la necesidad de implantar un desfibrilador automático.

El trabajo se ha publicado en la revista del Colegio Americano de Cardiología, una de las publicaciones de mayor impacto en el área cardiovascular y también se ha presentado en el congreso anual del American College de Cardiología.

Este medicamento «mágico» no es un fármaco de nueva generación y alto coste. Lleva más de treinta años comercializado para el tratamiento de la hipertensión arterial y los problemas de taquicardia. Sorprendentemente, nunca se habían estudiado los efectos como escudo protector del corazón y eso es lo que ha hecho el CNIC. Primero con modelos animales y ahora con el ensayo Metocard, en el que han colaborado hospitales de Madrid, Galicia, León y Cantabria, así como los servicios de urgencias del 112 y del Samur.

El fármaco reduce el consumo de oxígeno y «además elimina de forma masiva la inflamación que se produce en el corazón cuando se restablece el flujo sanguíneo en la coronaria», apunta Ibáñez.

Diez mil millones de ahorro en Europa

A la eficacia del fármaco se añade otra ventaja, su coste. No se trata de ningún medicamento de nuevo desarrollo y precio elevado sino de un tratamiento que lleva más de 30 años en el mercado. La dosis necesaria para reducir los daños del infarto no superan los dos euros por persona. El gasto no es importante y el ahorro, abultado. Solo en tratamientos de insuficiencia cardiaca se pueden ahorrar 10.000 millones de euros anuales en Europa, calcula el CNIC.

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Hienas y avestruces para concienciar a los jóvenes sobre las drogas

La Fundación de Ayuda contra la Drogadicción (FAD) ha lanzado una nueva campaña de sensibilización sobre el consumo de drogas entre los jóvenes con la que, bajo el lema '¿Crees que las drogas te ayudan?', pretende hacerles reflexionar sobre en qué medida puede afectarles a la hora de estudiar o buscar trabajo. El director general de esta institución, Ignacio Calderón, se ha mostrado "enormemente preocupado" por la reciente encuesta del Ministerio de Sanidad que mostraba como el consumo de alcohol, la droga "estrella" entre los menores, es cada vez mayor y además la edad media de inicio sigue estando en los 13 años (13,9).

Este consumo, así como el de otras sustancias tiene consecuencias negativas en el futuro de estos menores, como también reveló dicha encuesta, ya que el 44 por ciento de los jóvenes de 14 a 18 años que consume cannabis ha repetido curso, frente al 27,9 por ciento de los no consumidores. Y el porcentaje de buenas notas (notable/sobresaliente) también es menor entre los estudiantes que consumen esta sustancia (26% frente al 41,3%). Ante estos datos, la FAD quiere que los jóvenes "le echen una pensadita" a cómo las drogas pueden afectarles en aspectos "importantes" para ellos como la formación y el trabajo, y piensen lo que las drogas les pueden aportar".

Para ello, en los dos 'spot' de televisión que se han elaborado aparecen dos jóvenes, una estudiando en su habitación y otro en una entrevista de trabajo, que se ven interrumpidos en su quehacer por un emú y una hiena respectivamente, intentando así reflejar lo perjudicial que puede ser el consumo de drogas en ambos ámbitos. "Los jóvenes hoy en día, por la especial situación de crisis que vivimos, tienen por delante retos fundamentales: formarse, encontrar trabajo, desarrollar su proyecto vital. ¿Las drogas van a ayudarles en este proceso? Decididamente, no", ha defendido Calderón.

La campaña es la número 50 en más de 30 años de concienciación de la FAD que ahora, según ha reconocido su director general, da un giro a su labor de concienciación y pasa de un planteamiento de negación a intentar construir factores de protección. "Pasar de decir no a las drogas, que no son un juego, a la propuesta de preguntar si crees que te ayudan, piénsalo, reflexiona sobre el papel que juegan en tu vida y, a partir de ahí, decide", insiste. Durante la rueda de prensa de presentación, Calderón ha reconocido que España tiene una "asignatura pendiente" con el alcohol, porque "se trata de un elemento imprescindible en cualquier festividad". "Si echamos la vista a todas las fiestas de los pueblos, celebraciones, etcétera, son a base de miles de litros de alcohol", lamenta.

No obstante, y a pesar de que "siempre ha estado en el mueble bar y se ha consumido", ha mostrado su especial preocupación por el cambio en la pauta de consumo entre los jóvenes, más asociada al botellón y a los atracones. Algo en lo que cree que puede haber afectado el hecho de que ahora haya bares y discotecas abiertos toda la noche, o el elevado precio del alcohol, que hace que opten por el botellón porque "no se puede aguantar toda la noche pagando copas".

Asimismo, ha reconocido que las leyes que puedan presentarse para combatir este consumo son "un elemento muy importante, pero no el único", ya que sólo produce un efecto relativo. "Y no digamos nada si encima no se cumple", apunta. Tampoco cree que sea suficiente con ofrecer actividades alternativas de ocio, ya que "la gente que quiera jugar al baloncesto o ir al cine, no lo va a hacer a las tres de la madrugada".

"La ley no va a arreglar un fenómeno cultural que tiene que ver con unos estilos de vida, unos valores sociales cuya modificación es complicadísima y lenta, pero imprescindible para cambiar el consumo. Solo con leyes no salimos de este tema", ha reconocido. En este sentido, ha mostrado su preocupación por la cantidad de gente joven que ha consumido sin querer, "que no le ha quedado fuerza ni capacidad para decir eso tan famoso del no". "Hay que saberlo decir cuando eres un crío y sales con tus amigos a pasártelo bien", ha apostillado.

En esa educación en valores la familia es una "pieza clave", ha apuntado el director general de la FAD, si bien considera "injusto" que a los padres haya que echarle la culpa de todo, sobre todo cuando a veces el modelo social se lo pone "muy difícil" y no tienen preparación suficiente para enfrentarse a ese modelo que promueve que sus hijos salgan hasta las 8 de la mañana "porque sale todo el mundo".

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Primer estudio que demuestra el beneficio de la ley antitabaco sobre la salud infantil

La guerra contra el tabaco parece tener sus frutos. La prohibición de fumar en lugares públicos, asegura investigación que se publica en «The Lancet», ha logrado reducir el número de nacimientos prematuros y los ataques de asma infantil. El estudio, realizado a partir de datos de América del Norte y Europa, donde se han introducido prohibiciones de fumar, muestra que el número de partos prematuros se ha reducido en un 10%, la misma cifra que se ha observado en la disminución en la asistencia hospitalaria para los ataques de asma en niños.

Los resultados, destacan sus autores, revelan que el impacto de las leyes contra el tabaco varía según los países, pero que en general el efecto de estas leyes sobre la salud infantil en todo el mundo es muy positivo.

En adultos

El beneficio de las leyes que prohíben fumar en lugares públicos –bares, restaurantes y lugares de trabajo, etc.-, en la población adulta, al evitar el tabaquismo pasivo, ha sido ampliamente demostrado. Pero este es el primer estudio exhaustivo que ha analizado cómo las leyes contra el tabaco en diferentes países están afectando a la salud de los niños.

Menos de una sexta parte de la población mundial está protegida del tabaquismo pasivo por las leyes antitabaco. Por este motivo, se calcula que el 40% de los niños de todo el mundo está expuesto regularmente al humo del tabaco, lo que produce la muerte de 160.000 jóvenes cada año y causa discapacidad.

Y se sabe que la exposición al humo a través del tabaquismo pasivo está relacionado con una mayor tasa de abortos o de parto prematuros; además, está vinculado a defectos de nacimiento, asma e infecciones pulmonares. Los estudios también han sugerido que la exposición al ‘humo de segunda mano’ durante la infancia puede tener consecuencias para la salud a largo plazo, ya que contribuye al desarrollo de enfermedades crónicas, como la patología cardiovascular y la diabetes en la edad adulta.

Proteger la salud infantil

El estudio, dirigido por la Universidad de Edimburgo, en Gran Bretaña, ha contado con la participación de investigadores de la Universidad de Maastricht, en Holanda, la Universidad de Hasselt, en Bélgica, y la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital Brigham de Boston, e EE.UU., ha analizado los datos de más de 2,5 millones de nacimientos y cerca de 250.000 asistencias hospitalarias por ataques de asma.

El investigador principal, Jasper Been, cree que la investigación muestra que los esfuerzos para prohibir el consumo de tabaco en lugares públicos son una «forma efectiva de proteger la salud de los niños. Estos hallazgos deberían ayudar a acelerar la introducción leyes para regular el consumo de tabaco en áreas no protegidas actualmente».

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'Convulsiones', una aplicación móvil que enseña qué hacer ante una crisis epiléptica

Hasta un 10 por ciento de la población sufre una convulsión epiléptica a lo largo de su vida, esto no significa que padezcan la enfermedad, sin embargo sí supone que una gran parte está expuesta a sufrirla o atenderla.

El estigma, causado por el miedo a enfrentarse a ayudar a quien la sufre, provoca graves errores sobre el protocolo de actuación, por eso médicos españoles han desarrollado 'Convulsiones', una aplicación para dispositivos móviles gratuita diseñada para que la población conozca mejor qué hacer en esta situación.

Con motivo del Día Mundial de la Epilepsia, el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y la organización Purple Day han presentado este miércoles la aplicación -disponible en Android y Apple -desarrollada específicamente para informar a la población general sobre qué es la epilepsia y cuáles son las medidas que deben tomarse para atender a una persona que sufre una crisis epiléptica.

El objetivo, explica a Europa Press la neuropediatra del Hospital Niño Jesús e impulsora de esta iniciativa, la doctora Mª Luz Ruíz Falcó, "es informar al ciudadano". "Si hacemos que no se tenga tanto miedo a presenciar una crisis convulsivas seguramente ayudemos a que la gente que tiene epilepsia no sean personas que tengan que ocultar su enfermedad", ha señalado.

Así, de la misma forma que se conocen otras medidas de primeros auxilios, conocer el protocolo en el caso de la epilepsia puede ayudar a acabar con el "estigma" de los pacientes y los "falsos mitos" que circulan sobre su atención.

"La epilepsia sigue siendo hoy en día una enfermedad con una gran discriminación", explica la doctora quien asume que dicha discriminación viene dada del miedo que provoca el hecho de tener que asistir a quien la padece. "Ese rechazo lo podemos combatir informando mejor", afirma.

Teniendo en cuenta que hasta un 10 por ciento de las personas pueden tener en algún momento una crisis convulsiva, "se hace muy fácil que cualquiera se encuentre en algún momento a alguien con una crisis" y, lamenta, "a día de hoy hay muchas personas que tienen dudas sobre qué hacer".

No es un reproche, ya que recuerda que muchos educadores e incluso padres tienen dudas. Por eso, aplicaciones como 'Convulsiones' y programas educativos en los colegios son "fundamentales" para acabar con la "sobreprotección o con el rechazo", dos actuaciones que sufren a menudo estos pacientes, sobre todo los niños a nivel escolar y los adultos a nivel laboral

Además, hay que tener en cuenta que "el miedo de la sociedad aumenta el miedo del propio paciente a tenerla. Aunque el paciente conoce su enfermedad sabe que no pasa nada", de hecho las mayoría de ellos cumple su vida familiar y laboral igual que el resto de la población y, tras una crisis, "suelen ser los que mejor cara tienen".

La doctora recuerda que, que ante la presencia de una crisis convulsiva generalizada, es primordial no perder la calma; no movilizar al paciente del sitio en el que se encuentre pero sí tratar de acomodarle, si es posible poniéndolo de lado y si se puede aflojándole un poco la ropa; no introducirle nada en la boca;  y evitar, en la medida de lo posible, que se golpee la cabeza.

Mientras, solo será necesario acudir a urgencias si la crisis dura más de cinco minutos y no se recupera el nivel de conciencia normal, en los minutos siguientes; si se ha producido un traumatismo importante o si entre una crisis y otra no recupera la conciencia.

APLICACIÓN SENCILLA Y PRÁCTICA

La aplicación, una idea que surgió hace año medio inicialmente solo para ayudar a las familias de los afectados, pretende convertirse en un referente ya que, "de un modo sencillo y práctico" enseña a reconocer, asistir e incluso tratar -si se tiene el fármaco a mano- las convulsiones.

Con el apoyo del hospital madrileño, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, así como de la empresa Entorno Digital y el laboratorio ViroPharma en su desarrollo, han conseguido realizar una aplicación muy visual, para lo que ha contado con estudiantes de medicina y algunos familiares de médicos, quienes interpretan en fotografías el papel de enfermos y ciudadanos.

La aplicación se divide en cuatro apartados: 'Introducción', donde se explica qué es la epilepsia y tipos de crisis; 'Tratamiento', que incluye una guía sobre los fármacos disponibles y su uso en caso de una crisis; 'Actuación prehospitalaria', aquí se pueden ver los pasos a seguir si hay que tratar de asistir a un paciente, y  el 'Test de conocimientos', un test que evalúa los conocimientos y rectifica los errores más comunes.

CASI 400.000 PERSONAS LA PADECEN EN ESPAÑA

Según los datos de la Sociedad Española de Neurologia, en España unas 400.000 personas padecen alguna forma de epilepsia y, cada año se detectan entre 12.400 y 22.000 nuevos casos; en el mundo hay aproximadamente 50 millones de personas con epilepsia.

Sara Paredes, paciente de epilepsia, recuerda que ella que conoce la enfermedad desde que tenía siete años -ahora tiene 39 años- se siente "bastante arropada", aunque admite que "alta información sobre la enfermedad" que "inicialmente se asocian solo a convulsiones y morderse la lengua".

A largo de su vida ha sufrido 25 crisis de lo que denominan epilepsia secundaria con crisis tonicoclónicas, es decir con perdida de conciencia, relajación de esfínteres, rigidez muscular y pérdida de conciencia. Sara conoce perfectamente su enfermedad, ha vuelto al tratamiento después de que le diera una crisis el pasado mes de diciembre, "tras un año y medio sin medicación"; normalmente, responden al tratamiento aproximadamente un 70% de los casos.

Asimismo, aunque reconoce haber tenido mucha suerte al tener siempre gente que "ha reaccionado muy bien" cuando le ha dado una crisis, afirma que "hay muy poca información sobre ésta patología", por eso entiende que es indispensable poner en marcha aplicaciones como la de 'Convulsiones' y desarrollar programas educativos.

"Falta mucha información en los colegios donde hay más casos de los que se piensa, ya que hay padres que no quieren que se conozca que su hijo tiene la enfermedad", afirma a Europa Press Sara, quien relativiza la enfermedad que vive con normalidad junto a su hijo y su marido.

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a personas de todas las edades, son episodios breves de contracciones musculares que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompañan de pérdida de la consciencia y del control de los esfínteres.

Esos episodios, explica la doctora del Niño Jesús, se deben a descargas eléctricas excesivas de grupos de células cerebrales. Las descargas pueden producirse en diferentes partes del cerebro, "son como un volcán erupción", y puede variar desde menos de una al año hasta varias al día.

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Una nueva vía para clonar con fines médicos

La rapidez y el gran número de grupos científicos investigando en células madre hace que los avances en este campo sean como una carrera de obstáculos: se van derribando barreras a medida que se busca la meta que sería, básicamente, su uso para curar enfermedades humanas. Uno de los múltiples obstáculos para lograr tal fin es el que ha tumbado un equipo de investigadores dirigido por Shoukhrat Mitalipov, el mismo que consiguió por primera vez en el mundo clonar un embrión humano hace menos de un año. Su último logro seguramente cambie los libros de Biología. Lo que no está tan claro es que tenga la misma repercusión mediática.

El citoplasma (la zona que rodea al núcleo) de un óvulo no fecundado tiene capacidad para reprogramarse. Pero se creía que esa capacidad se perdía al ser fecundado. Un hecho que demostraba estas dos afirmaciones era la clonación de mamíferos que sólo se había logrado utilizando óvulos sin fecundar a los que se extraía su núcleo y se les insertaba el de otra célula adulta que se quería clonar. Así, se han clonado diferentes animales como ratones, ovejas, monos... e incluso embriones humanos. El hecho de que nadie hubiera podido hacer clonación con óvulos fertilizados hacía pensar que era un objetivo inviable. Y ha sido así hasta que Mitalipov, de la Universidad de Oregón (EEUU), ha dado un paso que otros no supieron dar.

El estudio donde muestra que esto es posible, publicado en la revista Nature, propiciará que cientos de científicos intenten replicar lo que ellos han logrado: la clonación a partir de un embrión murino de dos células. Y así luchar después por conseguir un objetivo común: una clonación terapéutica en humanos para reprogramar células adultas de pacientes. Con esta técnica, se podrían desarrollar tejidos sanos que sustituyan a los dañados por una enfermedad y sin riesgo de rechazo porque serían idénticos (clonados) a los del paciente. "Nuestro propósito ahora era probar que además de los ovocitos [óvulos] el citoplasma de la célula embrionaria también retiene su capacidad para reprogramarse", afirma a EL MUNDO Mitalipov.

Simplificando mucho, lo que este investigador y su equipo hicieron fue tomar fibroblastos, células de la piel, de fetos de ratón. A estas células les extrajeron sus núcleos que fueron introducidos dentro de las células de un embrión de otro ratón al que previamente les habían quitado su núcleo. Un detalle crucial es que tanto el núcleo como el citoplasma de las células donantes y receptoras estaban en la misma fase del ciclo celular. Tras someterlos a varios procesos químicos, la reprogramación se realizó con éxito. Posteriormente, las células reprogramadas fueron cultivadas hasta formar embriones. Algunos se destruyeron para extraer sus células madre y otros fueron inyectados en el útero de ratones hembra que, tras gestarlos, fueron analizados para comprobar que eran quimeras idénticas del animal donante de los fibroblastos.

Más allá de ese cambio conceptual en el aspecto de la Biología, las ventajas en aspectos éticos están por ver. Mitalipov asegura que su técnica está fuera de cualquier debate de este tipo: "Basándonos en nuestros resultados, creemos que es suficiente un solo blastómero [célula embrionaria], obtenido a partir de una biopsia de un embrión [sobrante de las clínicas de reproducción], para su reprogramación y la derivación de células madre embrionarias. Por lo que esta aproximación no implica la destrucción de embriones".

Afirmación con la que no están de acuerdo los expertos consultados por EL MUNDO. Es cierto que la biopsia de embriones para extraer una célula es un proceso que se viene realizando hace unos años en las técnicas de diagnóstico preimplantacional. Se utiliza en algunas parejas con antecedentes de enfermedad para detectar anomalías genéticas en sus futuros hijos y elegir aquellos sin ese problema. El embrión biopsiado se desarrolla de forma normal una vez que se implanta en el útero.

Sin embargo, el hecho de que esta técnica no genere daño en el embrión no significa que la transferencia nuclear no conlleve la destrucción de ellos. "La técnica empleada por Mitalipov en este estudio utiliza embriones en lugar de óvulos sin fecundar, por lo que su uso en humanos puede provocar reticencias éticas en quienes consideran que la nueva vida aparece con la fecundación. Pero, si se emplean embriones sobrantes de técnicas de reproducción in vitro, que se desecharían en cualquier caso, esto no debería plantear ningún problema ético. En cuanto al posible empleo de una biopsia, me parece más un tecnicismo que una justificación ética válida desde el punto de vista práctico. Creo que en este caso, el valor del nuevo estudio está en la demostración de que se puede hacer, lo cual significa que estábamos entendiendo el proceso de reprogramación de forma equivocada", afirma Ángel Raya, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona.

El mismo argumento lo apunta otro investigador, Ignacio Sancho Martínez, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk, en San Diego (California), quien afirma que el trabajo, además de ser interesante, es un paso más de la última publicación de Mitalipov en Cell donde demostró que la transferencia nuclear era posible en humanos. "Quizás uno de los mayores beneficios, y a la vez perjuicio porque entra un poco más en el dilema ético-moral, es que con la técnica presentada ahora, no habría tantas limitaciones de cigotos fertilizados [embriones] como puede ser en el caso de ovocitos[óvulos], en los que además, existe una gran variabilidad en cuanto a eficiencia, requiriéndose células de alta calidad. Por otro lado, se requerirían embriones para generar líneas celulares".

María Abad, investigadora que trabaja en reprogramación celular en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológica (CNIO), también duda de que los embriones sobrantes sean una fuente fácil de obtención de células. "Quizás sea más fácil que con los óvulos, pero desde luego no es una fuente ilimitada. Y aunque es cierto que puede no haber problemas éticos en la primera parte, es decir, al no destruir embriones, éstos siguen estando en el resto del proceso, porque se destruirán los obtenidos para extraer células madre". Aunque reconoce que el de ahora es un paso que amplía las posibilidades de la clonación terapéutica, el problema ético, "para quien lo tenga, seguiría estando ahí".

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Adiós a los mitos de la radioterapia

El oncólogo Rodrigo García Alejo tiene un truco. Cuando necesita explicar a sus pacientes cómo han cambiado los aceleradores con los que va a tratarlos les pregunta: «¿Usted se acuerda de cómo eran las televisiones hace diez años y las de hoy? ¿A que no se parecen aquellos aparatos tan voluminosos con las nuevas pantallas planas de alta definición? Pues la tecnología también ha cambiado en poco tiempo los aceleradores de hoy. Nada tienen que ver con los que se utilizaban una década atrás», les dice. Así tranquiliza a los pacientes que aún recelan de la radioterapia, esa herramienta de la oncología tan incomprendida.

El accidente radiológico del Hospital Clínico de Zaragoza hace 24 años con un acelerador lineal, el aparato que administra la radiación para atacar a los tumores, contribuyó a una mala fama injustificada. Así como los mitos que todavía rodean la radioterapia. Sin embargo, es junto a la quimioterapia y la cirugía, una de las tres modalidades de tratamiento más eficaces para luchar contra el cáncer.

Primera elección

Para algunos tumores como los que se localizan en la cabeza o el cuello suele ser la primera elección de tratamiento y cada vez es más frecuente su uso en cánceres tan comunes como el de próstata. «Es muy efectivo y no tiene el riesgo de la cirugía, que puede dejar una secuela de impotencia. Aunque todavía hay pacientes que se quedan más tranquilos con una cirugía “que les quita lo malo”, la mayoría aceptan bastante bien el tratamiento cuando les explicamos las ventajas que lleva asociadas», explica García Alejo, jefe de Oncología Médica del Instituto de Técnicas Avanzadas contra el Cáncer (iTAcC) del Hospital Beata María Ana de Madrid.

La radioterapia permite atacar el cáncer de una forma personalizada. Cada tratamiento se planifica para cada paciente y se modifica en función de la evolución del tumor. Es precisa porque el haz de radiación se dirige únicamente contra la lesión que se quiere destruir. No es necesario hacer un ingreso hospitalario para recibir una sesión ni requiere anestesia porque es ambulatoria. No quema y no convierte a los pacientes en agentes radiactivos. La radiación «no se lleva puesta a casa», como siguen creyendo algunos enfermos.

A todas estas bondades ha contribuido una tecnología cada vez más precisa. La radioterapia ha experimentado una revolución en poco tiempo que hoy permite atacar las lesiones cancerosas sin dañar el tejido sano, con un margen de error de tan solo un milímetro, frente al 1,5 centímetros de las máquinas antiguas. También se puede actuar en órganos, como los pulmones o el hígado, que están en continuo movimiento aunque el paciente permanezca extremadamente quieto.

Nueva tecnología

La radioterapia ha estado rodeada siempre de numerosas incertidumbres que están borrando los nuevos equipos, como el True Beam STX.. «Es el acelerador lineal más preciso, fiable y completo que existe. Con él se inaugura un nuevo concepto que podríamos denominar radioterapia mínimamente invasiva en la que podemos administrar altas dosis de radiación con una precisión desconocida hasta ahora», asegura.

El acelerador permite sincronizar el haz de radiación con la respiración del paciente y el movimiento que experimentan sus órganos durante el tratamiento. La sesión dura muy pocos minutos. El mayor tiempo se dedica a planificar la sesión para garantizar que todo se ejecuta con una precisión submilimétrica.

La planificación se realiza con el apoyo de un panel digital gigante que funciona como un tablet. En este panel se fusionan las imágenes de PET, TAC y renonancia magnética y el resultado es una imagen tridimensional y precisa de cada tumor. «Reunimos en un monitor imágenes y datos que hasta ahora estudiábamos por separado. Planificamos el tratamiento como si navegáramos virtualmente por el cuerpo del paciente. En los dos meses y medio de experiencia que tenemos con este equipo con 50 pacientes hemos obtenido resultados equiparables y superiores a la cirugía», explica con entusiasmo García Alejo.

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Los adolescentes del sur de Europa tienen peor salud que los del norte

Los adolescentes del sur de Europa tienen una peor condición física que los del centro y el norte de Europa, además de que son más obesos y presentan unos mayores niveles de grasa total y abdominal, según un estudio realizado por científicos de la Universidad de Granada.

El estudio ha sido desarrollado desde el Departamento de Fisiología en colaboración con otros 25 grupos de investigación europeos y en él se compara el nivel de forma física de adolescentes que viven en países mediterráneos (España, Italia y Grecia) con adolescentes del centro y norte de Europa. Sus resultados han sido publicados en el último número de la prestigiosa revista 'Pediatrics', la más importante del mundo en su ámbito. El autor principal de esta investigación es Francisco B. Ortega, actualmente Investigador Ramón y Cajal del Departamento de Educación Física y Deportiva de la Universidad de Granada, quien destaca que "el nivel de condición física de los adolescentes ha demostrado ser un importante indicador de su estado de salud presente y futuro, de ahí la relevancia de las diferencias encontradas entre sur y centro-norte de Europa".

En la investigación coordinada por la UGR participaron un total de 3.528 adolescentes del sur de Europa (habitantes de cuatro ciudades de España, Italia y Grecia) y del norte-centro del continente (de seis ciudades distintas). A todos ellos, los científicos les realizaron una serie de pruebas para medir su forma física, su grasa total y abdominal y su riesgo cardiometabólico.

La metodología empleada en estas diez ciudades europeas, pertenecientes a nueve países distintos, fue meticulosamente estandarizada y se emplearon métodos objetivos, como es el caso de la valoración de la actividad física, para lo que se usaron unos aparatos llamados acelerómetros, que los adolescentes llevaron en la cintura durante siete días seguidos.

Estos aparatos facilitaron a los científicos información sobre cuánto tiempo empleaban en actividades físicas de diferente intensidad, así como en actividades sedentarias como ver la televisión.

Ortega explica que otro de los principales hallazgos de este estudio es que los adolescentes del sur de Europa también realizaban menos actividad física y más actividades sedentarias que los del norte, lo que explicaba en gran parte su peor forma física. "Estos resultados nos sugieren la importancia a nivel poblacional de realizar actividad física para tener un nivel de forma física saludable".

Este estudio también ha puesto de manifiesto que la prevalencia de obesidad y los niveles de grasa total y abdominal son mayores en los adolescentes del sur. "No se demostró, sin embargo, que esto se debiera a la menor actividad física realizada, ni a la dieta y ni a algunos marcadores genéticos estudiados, por lo que no podemos concluir cuál podría ser el motivo de esta mayor prevalencia de obesidad", apunta el investigador de la UGR.

El trabajo publicado en 'Pediatrics' también analizó otros marcadores de riesgo cardiovascular, como el colesterol o la presión arterial, pero en este sentido no se encontraron diferencias consistentes entre los adolescentes del sur y los del centro-norte de Europa.

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La 'sobredosis' de pantallas también afecta al bienestar infantil

La primera en llegar fue la televisión. Después de unas décadas de reinado absoluto, nacieron los ordenadores. Los videojuegos vinieron de su mano. Y todos pavimentaron el camino para la explosión de los smartphones y las tabletas.

El desarrollo tecnológico ha convertido a los hogares en un 'nido' de pantallas. Cada día, miramos, vemos y observamos muchos más dispositivos electrónicos de lo que lo hicieron nuestros padres. Y, aunque sin duda, esa disponibilidad tiene consecuencias positivas, también son muchos los efectos no deseados que acarrea.

La Academia Americana de Pediatría publicó recientemente unas recomendaciones dirigidas a los padres en los que se aconsejaba limitar la exposición a pantallas a un máximo de dos horas al día en niños mayores de dos años y eliminarlas completamente cuando se trate de bebés.

Sus argumentos se basan en numerosos estudios científicos que han asociado el 'exceso' de pantallas con un mayor riesgo de obesidad, peor rendimiento escolar o agresividad. Pero no son las únicas razones. Un nuevo estudio con participación española que publica esta semana la revista JAMA Pediatrics demuestra que abusar de la tele, el ordenador y los videojuegos a edades tempranas también se asocia con un peor bienestar infantil.

"Desde hace años venimos trabajando en el tema delos comportamientos sedentarios, entre los cuales destacan el tiempo de ver la televisión y el uso de otras pantallas, como los video-juegos, consolas, ordenadores... Hasta ahora habíamos valorado la asociación de los mismos con algunos problemas de salud, como la obesidad. Nos preocupa mucho el abuso de estos comportamientos y considerábamos importante conocer su posible asociación con otros indicadores de salud, como los factores psicosociales o la calidad de vida", explica Luis Moreno, profesor de Salud Pública en la Universidad de Zaragoza y uno de los principales firmantes del trabajo internacional.

El equipo partió de los datos de un estudio previo, el IDEFICS, que se diseñó para evaluar el impacto de la dieta y los hábitos de vida sobre la salud de los más pequeños. Así, se evaluó la información de 3.604 niños de edades comprendidas entre los 2 y los 6 años y procedentes de ocho países europeos cuyos padres habían respondido a completos cuestionarios sobre sus patrones diarios y distintos marcadores de bienestar (por ejemplo, conexiones sociales, autoestima, integración familiar, etc).

Los datos fueron claros: estar expuesto a altos niveles de medios electrónicos durante la primera infancia se asociaba con peores resultados en los indicadores de bienestar. Es más, tal y como señalan los investigadores en la revista médica, "con cada hora adicional de televisión, videojuegos u ordenador se incrementaba de 1,2 a 2 veces el riesgo de problemas emocionales o peor funcionamiento familiar".

Según explica Moreno, en este estudio como en otros, la televisión se muestra como el medio más perjudicial de todos, "tanto en términos e desarrollo de obesidad, como en cuanto a factores psicosociales y de calidad de vida".

Aunque no han podido determinar los mecanismos que intervienen en esta relación, los investigadores apuntan a que el papel de los padres -su implicación y control en el uso de medios electrónicos- podría ser clave.

"Los factores familiares involucrados en esta asociación deberán estudiarse y lo haremos en el seguimiento de estos niños y sus familias. También tendremos que estudiar el efecto de los contenidos en la televisión y las condiciones en las que se produce el consumo de estos medios de comunicación", aclara Moreno, quien subraya la importancia de recordar que no se debe poner un aparato de televisión en la habitación de los niños "ya que este es un factor que condiciona en gran medida el tiempo dedicado a su consumo".

Asimismo, continúa, también es más que recomendable que los padres acompañen a sus hijos, especialmente si son pequeños, durante el tiempo que estos dedican a las pantallas.

Otra investigación publicada esta semana en la misma revista va en las misma dirección. Sus conclusiones refuerzan la idea de que el comportamiento de los progenitores en cuanto al uso de los medios en el hogar tiene un efecto claro sobre el riesgo de obesidad de sus hijos. La supervisión y el control de lo que ven y el tiempo que empleanlos niños en las distintas pantallas podría ser fundamental para "promover el desarrollo de un peso saludable durante la infancia", señalan.

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Así debes cuidar tus ojos si sufres alergia esta primavera

La primavera ha llegado y con ella las alergias. Este año, además, llega con especial intensidad debido a la abundante lluvia de este invierno, por lo que los alérgicos tendrán que tener paciencia y extremar las medidas para hacer frente a las molestias.

Se calcula que alrededor del 25% de la población sufre de inflamaciones oculares durante los meses de primavera, y que en muchos casos puede incluso llegar a mermar la calidad de vida del paciente. Los síntomas más comunes de la alergia en los ojos suelen ser las rojeces, picores, lagrimeo excesivo, sensibilidad a la luz e hinchazón.

Desde Instituto Varilux recomiendan algunos hábitos que pueden ayudar a paliar los efectos de la alergia:

- Procura mantener una perfecta higiene en tus ojos, intenta no tocártelos con las manos sucias, frotarlos, o irte a la cama sin desmaquillarlos cada noche.

- Para suavizar los síntomas, es aconsejable limpiar los ojos utilizando baños oculares, suero fisiológico o lágrimas artificiales. Y si las molestias persisten, acude al especialista.

- Si eres usuario de lentes de contacto, no te fuerces y trata de usar las gafas más horas.

- Procura mantener cerradas las ventanas del coche y también las de casa. El mejor momento para ventilar la casa será a primera hora de la mañana o bien por la noche.

- Aunque no siempre es posible, intenta no salir a la calle en los días de mayor polinización, pero, en caso de hacerlo, no olvides nunca las gafas de sol.

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