La
Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha conseguido el nacimiento del primer varón
libre de inmunodeficiencia combinada severa, enfermedad rara (afecta a uno de
cada 100.000 niños) conocida como el 'síndrome del niño burbuja', gracias al
diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) antes de la fecundación 'in
vitro'.
Esta
enfermedad se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una
alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los
niños antes de los 2 años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, y los
padres del recién nacido habían tenido que recurrir en dos ocasiones a la
interrupción de la gestación por varones afectados.
Sin
embargo, en esta ocasión se analizaron todos los embriones generados en un
ciclo de fecundación 'in vitro' y fue posible conocer cuáles eran sanos y
cuáles enfermos, independientemente de su sexo.
Hasta
ahora, los médicos habían podido únicamente seleccionar los embriones en el
laboratorio de fecundación 'in vitro' por el sexo, ya que la enfermedad la
trasmiten las niñas y la padecen el 25 por ciento de los niños, siendo el otro
25 por ciento de varones sanos.
En
esta ocasión se utilizó la técnica conocida como Reacción en Cadena de la
Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces,
permitiendo su estudio en una sola célula del embrión. Con esta técnica de DGP,
los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.
De
forma conjunta, la Unidad de Reproducción Asistida y el Servicio de Genética de
la Fundación Jiménez Díaz ya habían conseguido numerosos nacimientos que
liberan a las familias portadoras de graves enfermedades transmisibles, siendo
este, el primer caso de un varón seleccionado genéticamente para esta
patología.
Hasta
hace poco, el único diagnóstico precoz que se podía realizar antes del
nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de
gestación, lo cual representaba un problema para los padres a la hora de tomar
decisiones relativas a la continuación del embarazo.
El
único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el
trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
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