Una
investigación dirigida por Minghao Jin, profesor asistente de Oftalmología y
Neurociencias del Centro de Excelencia en Neurociencias de la Universidad del
Estado de Luisiana en Nueva Orleans (Estados Unidos) ha identificado una
proteína que protege a las células fotorreceptoras de la retina de la
degeneración causada por daño de la luz. Esta proteína puede proporcionar una
nueva diana terapéutica tanto para una enfermedad hereditaria degenerativa de
la retina como para degeneración macular relacionada con la edad.
El
ciclo visual es esencial para la regeneración de los pigmentos visuales del
sentido de la visión, pero los ciclos anormales visuales promueven la formación
de subproductos tóxicos que contribuyen al desarrollo de la degeneración
macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de pérdida de visión en
personas de edad avanzada que afecta a un estimado de 2 millones de
estadounidenses. Los mecanismos que regulan el ciclo visual no han sido claros
por lo que la identificación y caracterización de los reguladores de las
enzimas del ciclo visual son fundamentales para la comprensión de estos
mecanismos.
RPE65
es una enzima clave implicada en el ciclo visual y sus mutaciones se han
relacionado con la aparición de pérdida de visión temprana, degeneración de la
retina y las enfermedades oculares que causan ceguera, pero los mecanismos que
regulan su función se desconocen hasta ahora. Para identificar y caracterizar
inhibidores previamente desconocidas de RPE65, los científicos probaron cinco
proteínas candidatas y, mediante el uso de detección de genes, el equipo de
investigación descubrió que uno de ellos, el transporte de ácidos grasos de
proteína 4 (FATP4), es un regulador negativo, es decir, que inhibe RPE65, según
publica 'Journal of Neuroscience'.
"Encontramos
que protege a las células retinianas FATP4 fotorreceptores de la degeneración
retiniana inducida experimentalmente", explica Nicolás Bazán, director del
Centro de Ciencias de la Salud del Centro de Excelencia de Neurociencias y
coautor del estudio. "Estos hallazgos sugieren que FATP4 puede ser una
diana terapéutica para la enfermedad hereditaria degenerativa de la retina
causada por RPE65", avanzan Jin.
Recientemente,
se han identificado mutaciones en el gen humano FATP4 en los pacientes con un
cierto desorden recesivo que también cuenta con uno de los subproductos tóxicos
asociados con ciclos anormales visuales. Este subproducto, denominado A2E, se acumula
en las células epiteliales del pigmento retiniano con la edad, lo que provoca
una alerta para una mayor investigación que determine si mutaciones de FATP4
causan deterioro de la visión relacionada con la edad y degeneración retiniana.
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