Más de 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España

Más de 8.000 personas en España están afectadas por algún tipo de ataxia hereditaria, una enfermedad que engloban alrededor de 200 tipos de patologías degenerativas del sistema nervioso, y que este jueves conmemora su día internacional.

Estos datos han sido dados a conocer por la Sociedad Española de Neurología (SEN), desde donde se demanda mayores recursos asistenciales, ya que actualmente solo existen en España cinco unidades de referencia para ataxias hereditarias, cuando se estima que al menos se necesitarían tres más- permitiría no sólo fomentar la investigación sino mejorar también la calidad asistencial de los pacientes.

"Potenciando la formación continuada de los profesionales y mejorando la calidad asistencial conseguiremos que los pacientes tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible", explica el doctor Francisco Javier Arpa Gutiérrez, Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Las investigaciones que están ahora mismo en marcha están tratando de encontrar las dianas terapéuticas que permitan desarrollar un tratamiento que pueda frenar la progresión de estas enfermedades. También se están realizando algunas investigaciones en el terreno de las células madre y en el campo de la terapia génica.

"En todo caso, los esfuerzos dedicados al estudio de estas enfermedades son insuficientes, sobre todo si lo comparamos con los dedicados a otros procesos neurológicos. Desde la SEN consideramos fundamental impulsar la investigación básica, traslacional y clínica de estas enfermedades, para lo cual también vemos muy importante fomentar el desarrollo del registro nacional de pacientes (REDAPED) e incrementar los recursos asistenciales", destaca Arpa.

En este sentido, la Federación de Ataxias de España (FEDAES), entidad miembro de COCEMFE demanda mayor investigación y manifiesta su esperanza en los proyectos de investigación puestos en marcha, basados en la denominada terapia génica.

"En esta época de crisis y recortes y ante el manifiesto olvido institucional, los propios afectados se han convertido en artífices de su propia curación, pues, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación", señala la presidenta de FEDAES, Cristina Fernández Amado.

A día de hoy, este tipo de enfermedades no tienen una cura específica, salvo algunos casos provocados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12). No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados.

A pesar de ello, afortunadamente sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible y, para ello, desde FEDAES se intenta promover las acciones oportunas en aras de una investigación eficaz en este campo, un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial.

TIPOS MÁS COMUNES DE ATAXIAS

Cerca del 60 por ciento de los diferentes tipos de ataxia son hereditarios, es decir, son transmitidos por los progenitores de forma dominante o recesiva, según el caso. Generalmente las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él.

Se conoce la localización cromosómica en menos de 160 tipos familiares, existiendo numerosos casos esporádicos, en la inmensa mayoría de los cuales no se consigue una aproximación al posible diagnóstico genético, a pesar de que las técnicas para el diagnóstico genético han experimentado un extraordinario desarrollo.

Las ataxias espinocerebelosas, también denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias, las enfermedades más conocidas. Pero son enfermedades raras, por lo que, en general, existe un profundo desconocimiento social de las mismas, lo que condiciona que no se destinen suficientes medios para su investigación y consecuente desarrollo de tratamientos.

"Las ataxias no tienen cura, pero existen muchos síntomas y complicaciones asociadas que sí que puede ser tratados de manera integrada y multidisciplinaria", explica el doctor Arpa, quien recuerda que, hoy en día, salvo en el caso de un número de ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco que cure la ataxia ni que garantice al 100% un enlentecimiento de la enfermedad.

La sintomatología inicial suele venir dada por la pérdida del equilibrio y descoordinación en la realización de los movimientos. Lo primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida: en la infancia, durante la adolescencia, en la edad adulta y también en edades avanzadas.

"Las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente discapacitantes, que van dejando al paciente no ya en silla de ruedas sino atrapado en su propio cuerpo desde edades muy tempranas en muchos casos, y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados", concluye Fernández Amado.

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