"Hemos
descubierto dos factores genéticos que están fuertemente asociados con la forma
más común de cierre prematuro del cráneo", dijo Simeon Boyadjiev, profesor
de Pediatría y Genética, investigador principal del estudio y director del
Consorcio Internacional de craneosinostosis. Según este experto, estos
hallazgos podrían algún día conducir al diagnóstico prenatal y las pruebas de
diagnóstico o realizar intervenciones tempranas para prevenirlo.
Durante
el desarrollo fetal e infantil temprano, el cráneo está hecho para separar las
placas óseas que permitan el crecimiento de la cabeza, por lo que las fronteras
entre las placas no e suelen fundir completamente hasta que el niño tiene 2 años
de edad, dejando temporales "partes blandas" en la intersección de
las costuras.
Si
los huesos se unen demasiado temprano, lo que recibe el nombre de
craneosinostosis, el niño desarrolla una cabeza deformada y si no se trata, la
enfermedad puede causar complicaciones debido a la compresión del cerebro, como
problemas neurológicos y visuales y discapacidades de aprendizaje. Por lo
general, la craneosinostosis requiere corrección mediante neurocirugía.
Alrededor
del 20 por ciento de los casos de craneosinostosis se han vinculado previamente
a una serie de diferentes síndromes genéticos, pero la gran mayoría de los
casos surgen sin antecedentes familiares conocidos o causa. La forma más común
de craneosinostosis sindrómica, que afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000
recién nacidos, consiste en la sutura sagital, la costura principal que corre
por el centro de la parte superior del cráneo, que fueron objeto de esta
investigación.
Para
ayudar a determinar la causa, los investigadores escanearon todo el genoma de
un grupo de personas con craneosinostosis y lo compararon con un grupo control
de personas sin esa complicación, buscando polimorfismos de nucleótido único
(SNP o "recortes") que están asociados con la craneosinostosis y son
cambios en el ADN en un único nucleótido que difiere de la posición habitual.
En el genoma humano, hay unos tres mil millones de nucleótidos, los bloques básicos
de construcción de ADN.
Los
resultados identificaron asociaciones muy fuertes de SNP en dos áreas del
genoma que codifica la proteína morfogenética ósea 2 (BMP2) y la proteína
Bardet-Biedl 9 p (BBS9), ambas con un papel en el desarrollo esquelético.
"Esto proporciona una fuerte evidencia de que el síndrome de craneosinostosis
sagital tiene un componente genético importante", dice Boyadjiev, aunque
reconoce que las diferencias genéticas no explican completamente el desarrollo
de la condición y que otros genes y factores ambientales también son
probablemente importantes. "La identificación de dos genes candidatos biológicamente
plausibles que afectan a la susceptibilidad de la craneosinostosis sagital
ofrece pistas prometedoras en la búsqueda de la comprensión de cómo se
desarrollan estas condiciones", dijo Emily Harris, jefe de la rama de
investigación genómica traslacional en el Instituto Nacional de Investigación
Dental y Craneofacial.
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