En
un estudio publicado en 'Science Translational Medicine', investigadores del
Hospital Infantil Mercy, en Kansas City, han descrito el primer uso de la
información del genoma completo para el diagnóstico de cuidados intensivos
pediátricos. El STAT-Seq - un enfoque de secuenciación del genoma completo -
ofrece resultados diagnósticos, a partir de una muestra de sangre, en alrededor
de 50 horas.
La
velocidad del diagnóstico es crítica en situaciones de cuidados agudos, como en
una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), donde la toma de
decisiones médicas se realiza en horas, y no semanas. Usando STAT-Seq, con el
consentimiento de los padres, los investigadores diagnosticaron a bebés gravemente
enfermos de la UCIN del hospital.
Abarcando
una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades genéticas, STAT-Seq ha
posibilitado, por vez primera, que la secuenciación del genoma influya en las
decisiones terapéuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos.
"Hasta
un tercio de los bebés ingresados ??en una UCIN en los EE.UU. tienen
enfermedades genéticas", señala Stephen Kingsmore, director del Centro de
Medicina Genómica Pediátrica en Mercy. Según el experto, "con la obtención
de un genoma interpretado en unos dos días, los médicos pueden hacer un uso
práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los
lactantes y los niños".
Las
enfermedades genéticas afectan a cerca de un tres por ciento de los niños y
representan el 15 por ciento de las hospitalizaciones infantiles. Existen
tratamientos disponibles para más de 500 enfermedades genéticas y, en cerca de
70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la
iniciación de la terapia en los recién nacidos puede ayudar a prevenir
discapacidades y enfermedades.
STAT-Seq
utiliza un software que traduce características clínicas de los pacientes
individuales en un amplio conjunto de enfermedades importantes. Desarrollado en
Mercy, este software automatiza sustancialmente la identificación de las
variaciones en el ADN que pueden explicar la condición del niño. El equipo
utiliza el sistema HiSeq 2500 - Illumina, que secuencia un genoma completo en
aproximadamente 25 horas.
Aunque se necesita más investigación,
STAT-Seq también tiene el potencial de ofrecer beneficios de ahorro de costes.
"Al acortar el tiempo de diagnóstico se pueden reducir notablemente el
número de pruebas realizadas y los retrasos del diagnóstico", apunta Kingsmore.
En investigador concluye que "llegar a un diagnóstico preciso rápidamente
puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a
las familias".
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