Investigadores
del Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) han utilizado las
proteínas llamadas 'dedos de zinc' para reducir la expresión del gen mutante
implicado en la enfermedad de Huntington y retardar su avance en ratones, según
informa en su último número la revista 'Proceedings of the National Academy of
Sciences' (PNAS).
La
enfermedad de Huntington, genética y hereditaria, está ocasionada por la
múltiple repetición de una secuencia de ADN en el gen que codifica una proteína
llamada huntingtina. En las personas que no sufren la enfermedad, esta
secuencia se encuentra repetida entre 10 y 29 veces, pero en un enfermo, el
triplete se encuentra más de 35 veces.
La
huntingtina se encuentra en varios tejidos del cuerpo humano, y es esencial
para el desarrollo y la supervivencia de las neuronas en el adulto. Cuando el
gen mutante está presente, se fabrica una forma aberrante, causante de los
síntomas de la enfermedad, caracterizada por movimientos involuntarios, cambios
en el comportamiento y demencia.
Aunque
hay estudios prometedores, actualmente no existe cura y solo tratamientos
paliativos de los síntomas, y los pacientes de Huntington mueren alrededor de
15 años después de la aparición de los primeros síntomas.
A
diferencia de otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el
Parkinson, un solo gen es el causante de la enfermedad de Huntington. Por eso,
una terapia basada en la inhibición del gen causante de esta dolencia abre las
puertas a una nueva vía de investigación para el desarrollo de un tratamiento
terapéutico.
Una
herramienta desarrollada en los últimos años por científicos de todo el mundo
se basa en la modificación de unas proteínas que se encuentran de forma natural
en todos los seres vivos.
Estas
proteínas, llamadas proteínas 'dedos de zinc' --o Zinc Fingers, por su nombre
en inglés--, reconocen y se unen a secuencias especificas del ADN. Esto permite
la regulación de los genes a los que están unidas.
"Hemos
diseñado unos dedos de zinc que reconocen y se unen específicamente a
repeticiones de más de 35 tripletes de CAG. Al unirse, impiden que el gen que
contiene estas repeticiones se exprese, reduciendo la producción de la proteína
huntingtina mutante. Al aplicar este tratamiento a un modelo de ratón que sufre
la enfermedad, observamos un retraso en la aparición de los síntomas", ha
explicado Mireia Garriga-Canut, primera autora del estudio e investigadora del
grupo de Ingeniería de Red Génica del CRG.
Otra
investigadora coautora del estudio, Carmen Agustí Pavón, añade que "el
siguiente paso es optimizar el diseño para un tratamiento eficiente y duradero
en pacientes. Esto abriría las puertas a una terapia de la enfermedad de
Huntington".
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