A
partir de los genes de tres padres, los científicos han desarrollado embriones
humanos de cinco días de edad. Para crear dichos embriones, el material genético
de la madre se insertó en el óvulo de otra mujer donante antes de ser fecundado
con el esperma del padre. Los investigadores, cuyo trabajo se publica en
Nature, esperan que la técnica permita prevenir las enfermedades mitocondriales
-que se pasan de madre a hijo-.
Desde
un punto de vista científico el mérito del trabajo es indiscutible. Se ha
logrado sustituir con éxito el ADN mitocondrial en ovocitos humanos y generar
linajes celulares de blastocitos y de células madre embrionarias. Y, aunque
todavía hay que verificar estos resultados con estudios de seguridad y ensayos
clínicos antes de que la técnica pueda ser utilizada con fines terapéuticos en
humanos, la investigación representa la prueba de que «es posible» y abre una
nueva vía para la prevención de las enfermedades mitocondriales.
Pero
evidentemente la polémica está servida. En EE.UU., esta forma de terapia de
reemplazo de material genético aún no se ha aprobado, mientras que el Reino
Unido se está considerando seriamente la posibilidad de su uso para el tratamiento
de pacientes humanos con riesgo de enfermedad mitocondrial.
ADN
sano
«Las
mitocondrias celulares, al igual que el núcleo celular, contienen material genético,
y dichos genes se transmiten de madre a hijo», explica Shoukhrat Mitalipov, de
la Universidad para las Ciencias y la Salud de Oregón (EE.UU.). Pero gracias a
ests técnica, es posible trasplantar el núcleo que contiene la mayor parte del
ADN de un organismo, incluyendo instrucciones para características tales como
el sexo, la altura y el color de los ojos, de un huevo a un huevo sano de un
donante cuyo propio núcleo ha eliminado.
Los
resultados obtenidos por el equipo de Shoukhrat Mitalipov, que ya había
realizado con éxito el reemplazo del ADN mitocondrial mediante transferencia
cromosoma entre ovocitos de macacos, suponen un gran paso para la prevención de
ciertas enfermedades hereditarias. No hay que olvidar que la prevalencia
estimada de enfermedades hereditarias del ADN mitocondrial es de 1 por cada
5.000-10.000 nacidos vivos y que en la actualidad no hay cura para los
trastornos mitocondriales y los disponibles sólo alivian los síntomas y
retrasar la progresión.
Gametos
y embriones humanos
La
técnica de transferencia de ADN mitocondrial fue desarrollada específicamente
para prevenir enfermedades relacionadas con defectos genéticos en la
mitocondria de la célula. Ahora, en colaboración con Paula Amato, Mitalapov, ha
demostrado la eficacia de esta terapia en gametos y embriones humanos.
Para
llevar a cabo el trabajo, Mitalipov y sus colegas obtuvieron 106 óvulos humanos
a partir de un grupo voluntarias. Los investigadores utilizaron un método,
desarrollado en anteriores estudios en primates no humanos, para transferir el
núcleo de una célula a otra. Los expertos «intercambiaron» el citoplasma de la
célula, que contiene la mitocondria; a continuación, fertilizaron los óvulos
para determinar si la transferencia había sido un éxito y verificar si las células
se desarrollaban con normalidad. Así se demostró que era posible reemplazar con
éxito el ADN mitocondrial usando este método.
«Hemos
demostrado que el ADN mutado de la mitocondria puede ser reemplazado con copias
sanas en las células humanas», subraya Mitalipov. «Mientras que las células
humanas en nuestro estudio sólo se desarrollan hasta la etapa embrionaria, esta
investigación demuestra que este método podría ser una alternativa viable para
la prevención de enfermedades que se transmiten de la madre al niño», señala el
autor del trabajo.
Chrysta
Además,
los científicos presentan a Chrysta, el macaco de tres años de edad nacido a
partir de esta técnica en 2009 con un ovocito congelado, y confirman que está
en buen estado de salud y tiene un desarrollo normal. Ello, señala Mitalipov,
también es relevante, porque los ovocitos solamente permanecen viables durante
un corto período de tiempo después de ser donados. Así, para que esta terapia
sea viable en la clínica hace falta que tanto las células de la madre como las
del donante pueden ser congeladas hasta el momento del procedimiento.
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