Estos
hallazgos, publicados en 'Nature Genetics', podrían ayudar a los investigadores
a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer
este síndrome.
El
síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y
pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la
retina. "En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en
el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este
síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán
y Turquía", señala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e
investigador principal de este estudio.
Ahmed
explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la
célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la
pérdida de audición no sindrómica.
"Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa
genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en
Pakistán", señala el investigador, "sin embargo, también hemos
encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en
poblaciones turcas". "En
modelos animales, CIB2 se encuentra en los estereocilios del oído interno
--células ciliadas que responden al movimiento fluido y permiten la audición y
el equilibrio - y en las células fotorreceptoras retiniana-- que convierten la
luz en señales eléctricas en el ojo, permitiendo la visión", explica Saima
Riazuddin, del departamento de otorrinolaringología de la Universidad de
California, que colabora con los investigadores de Cincinnati.
Los
investigadores observaron que la tinción de CIB2 es a menudo más brillante en
las puntas de las filas más cortas de estereocilios que en las filas de
estereocilios más largas, que pueden estar implicadas en la señalización del
calcio que regula la mecano-transducción eléctrica, un proceso por el cual el
oído convierte la energía mecánica en una forma de energía que el cerebro puede
reconocer como sonido.
"Con
este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la
transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana
genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el
síndrome de Usher tipo 1", concluye Ahmed.
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