Un test más eficaz para detectar el Sindrome de Down

Hace poco más de un año que llegó a España un test genético que permite detectar el síndrome de Down con un simple análisis de sangre. La técnica -disponible únicamente en hospitales privados- se presentaba como una promesa para mejorar el diagnóstico y evitar pruebas invasivas, como la amniocentesis o la bipsia de corión; sin embargo, aún existe un debate entre los especialistas de Obstetricia sobre cuál es el papel que debe cumplir este procedimiento en el ámbito del diagnóstico prenatal.

Una investigación publicada esta semana en la revista New England Journal of Medicine arroja un poco de luz en este sentido, aunque probablemente tampoco dará por zanjada la cuestión. Según sus datos, la técnica genética tiene un mejor valor predictivo y proporciona una tasa menor de falsos positivos que el cribado estándar que actualmente se realiza en la práctica clínica, por lo que "debería considerarse seriamente como un método primario de 'screening'". Sin embargo, los especialistas consultados por EL MUNDO señalan que hay varios matices a tener en cuenta antes de pensar en la generalización de la técnica como patrón de diagnóstico. Uno de ellos es su coste, que asciende a 695 euros y no está cubierto por ninguna aseguradora médica en nuestro país.

"Sin duda el factor limitante es el precio", reconoce Luis Izquierdo responsable de Genética en Madrid de LABCO, la red europea de laboratorios que gestiona el test en España. Según sus datos, unas 20.000 españolas ya se han sometido al test y "en EEUU está suponiendo una auténtica revolución".

Para Elena Carreras, responsable médico de Obstetricia del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona, el precio no es, en cambio, el único obstáculo. "En mi opinión, es una técnica muy útil, pero no para sustituir al cribado actual, sino para añadir una nueva herramienta al diagnóstico", señala la especialista, quien defiende el valor del procedimiento vigente para la detección de otras anomalías fetales distintas a las trisomías.

Hoy en día, para evaluar el riesgo individualizado que tiene un feto de sufrir síndrome de Down se realiza un cálculo tomando distintos factores. Por un lado, se mide la translucencia nucal del bebé, que es mayor en caso de que exista la trisomía cromosómica. Además, se valoran una serie de biomarcadores presentes en la sangre de la madre, que también resultan alterados si existe la anomalía genética, así como la edad de la progenitora (los años aumentan también el riesgo).

Si el cálculo es superior a uno sobre 250, se sugiere a la madre la posibilidad de someterse a una biopsia de corión o a una amniocentesis, dos pruebas invasivas que entrañan un riesgo de aborto (alrededor del 1%), explica Carreras.

Para esta especialista, es en este punto donde la prueba genética puede ser útil ya que, aunque el procedimiento actual tiene una alta sensibilidad, también es cierto que un cribado alterado no siempre se traduce en una patología real. De hecho, «nueve de cada 10 casos no tienen la trisomía».

Realizar una prueba genética tras una primera sospecha de enfermedad, evitaría muchas pruebas invasivas innecesarias, señala Carreras, quien, con todo, subraya la importancia de mantener los protocolos existentes. En el cribado actual -sobre todo gracias a la ecografía- se 'destapan' otras patologías distintas a las trisomías que detecta el test, subraya.

Por otro lado, tal y como recuerda, el uso de la prueba genética tampoco supone decir adiós definitivamente a la amniocentesis y la biopsia de corión.

"En los casos en los que el test genético da positivo, es necesario someterse a una prueba invasiva para confirmar completamente el diagnóstico", reconoce Izquierdo.

Esto se debe a que el test analiza el material genético del bebé que circula en la sangre de la madre. Como se obtiene poca cantidad, es necesario ampliar la muestra, replicarla, para poder determinar y cuantificar los cromosomas presentes, lo que entraña un riesgo de error. En la gran mayoría de las ocasiones, los resultados se ratifican tras las pruebas invasivas.

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