Fiebre mediterránea familiar

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.

La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

La enfermedad es muy poco común y, entre los factores de riesgo, están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ancestros mediterráneos.

Síntomas

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar con respecto a la seriedad de los síntomas y las personas usualmente están asintomáticas entre ellos.

Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos:

• Dolor abdominal
• Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
• Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
• Dolor articular
• Lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

Pruebas y exámenes

No existe ningún examen específico para el diagnóstico de esta enfermedad. Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación conocida por estar asociada con esta afección y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Descartar otras posibles enfermedades por medio de exámenes de laboratorio o de radiografías ayudará a determinar el diagnóstico.

Determinados exámenes de sangre pueden arrojar resultados que indiquen niveles superiores a lo normal cuando se llevan a cabo durante un ataque. Ellos pueden abarcar:

• Hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC)
• Proteína C-reactiva
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)
• Examen de fibrinógeno
• Conteo de leucocitos

Tratamiento

El objetivo del tratamiento para esta fiebre es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica.

Expectativas (pronóstico)

No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.

Posibles complicaciones

Una complicación seria es la amiloidosis, una afección en la cual se acumulan proteínas anormales en los órganos y las articulaciones.

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