El cromosoma Y, ¿en peligro de extinción?

En comparación con cualquier otro cromosoma del genoma humano, el cromosoma Y que diferencia a los varones de las hembras es muy pequeño. Tan pequeño que algunos machos de otras especies de mamíferos lo han perdido, sin perder por ello su capacidad para tener descendencia. Esta peculiaridad de este cromosoma sexual (mucho más pequeño que el X) ha dado lugar a un interesante artículo en la revista PLoS Genetics que indica que no está en peligro de extinción.

Si refresca un poco las clases de ciencia del colegio, recordará que los cromosomas que determinan el sexo de los individuos son XY para los varones y XX para las mujeres; cada uno de ellos transmitido a su descendencia por cada uno de los progenitores.

En comparación con muchos otros cromosomas del genoma, el Y apenas tiene 27 genes, lo que hacía sospechar a algunos que -como ha ocurrido en algunas especies animales- acabase perdiéndose de aquí a unos millones de años.

Sin embargo, el estudio que han llevado a cabo científicos de la Universidad de Berkeley (EEUU) comparando a ocho varones africanos y otros ocho europeos apunta en otra dirección. A juicio de los investigadores, el cromosoma Y es más bien víctima de la selección natural, de manera que ha ido prescindiendo de los genes menos importantes, para quedarse con pocos, pero cruciales.

La persistencia del cromosoma Y en la raza humana, explican Wilson Sayres y Rasmus Nielsen, no parece peligrar por el momento.

En el ser humano, la existencia de los cromosomas por pares (uno heredado por vía paterna y otro, materna), permite que los genes de un cromosoma ayuden a reparar o paliar si se produce algún error en el segundo. En el caso de los hombres, el par de cromosomas XY no permite esta intercambiabilidad. Es decir, si algo falla en el cromosoma Y, sus hermanos del X no sirven de recambio.

"El trabajo demuestra que este cromosoma ha tenido una fuerte selección natural negativa, que ha ido eliminando los genes deletéreos", explican. En el caso de las mujeres, con un doble par XX, añaden, sí existe otra pareja para intercambiar genes en caso necesario, lo que explicaría porqué este cromosoma no está tan degradado.

Mediante sus análisis genéticos del cromosoma Y de los 16 voluntarios, los autores observaron que la diversidad genética en ese punto concreto del genoma es muy pequeña. Para ello, compararon ese cromosoma de los 16 hombres, con sus otros 22 pares de cromosomas, su cromosoma X y el llamado ADN mitocondrial (que se transmite por vía materna).

A su juicio, esta homogeneidad es más fruto de esa selección (que ha eliminado los genes dañados o innecesarios), que ha permitido fijar en Y genes esenciales para la fertilidad masculina. Además, añaden, el cromosoma Y se estudia habitualmente para trazar los movimientos de población a lo largo de la evolución humana, por lo que estos resultados también podrían servir para conocer mejor a nuestros ancestros.

Como explica Melissa Wilson a EL MUNDO, los estudios médico-genéticos no se han centrado demasiado en esta pequeña pieza del ADN, "precisamente por el reducido número de genes que hay".

Algunos trabajos, subraya, han demostrado que esos pocos genes pueden ser muy importantes en la producción de esperma, y errores en ese cromosoma podrían relacionarse con la infertilidad masculina. "Lo que nosotros hemos demostrado es que esos pocos genes que permanecen son importantes porque están dibujando toda la evolución del cromosoma Y, lo que sugieren que pueden ser muy importantes para futuros estudios médicos que nos indiquen cómo afectan exactamente esos 27 genes a la salud humana".

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