En
Islandia, por ley desde 1998, se recoge toda la información genética de sus
ciudadanos. Se trata de hacer un seguimiento global del componente genético de
las enfermedades para evaluar la carga hereditaria de las mismas. La empresa
farmacéutica que está llevando a cabo estos estudios genéticos, deCODE, es la
responsable de un trabajo que ahora publica la revista Nature en el que se han
podido identificar las variaciones en el ADN que predicen qué cerebros son
vulnerables a sufrir esquizofrenia.
Los
investigadores utilizaron los datos genéticos de personas con una edad entre
los 18 y 65 años y buscaron variaciones genéticas que están asociadas con la
esquizofrenia y/o autismo, en total identificaron 26 mutaciones del ADN
vinculados a estos trastornos. Posteriormente compararon los resultados de
diferentes pruebas de imagen, cognitivas y psicológicas de personas con estas
mutaciones y que sufrían alguna de estas enfermedades con los de otras que tenían
estos cambios en su ADN pero no habían desarrollado ni autismo ni
esquizofrenia, con personas con otras marcadores genéticos asociados a otros
problemas y con voluntarios sanos y sin variaciones genéticas conocidas.
De
esta manera, y a través de las múltiples pruebas realizadas, comprobaron que
las personas con mutaciones pero sin enfermedad presentaban un nivel
neurocognitivo inferior al de una persona sin estas variantes genéticas y
similar al de individuos con esquizofrenia, como dificultades en el
aprendizaje, peor memoria espacial o reducciones de la materia blanca del
lóbulo temporal, entre otras alteraciones.
"Uno
de los resultados más importantes de este trabajo es que hemos podido
identificar ciertas variantes genéticas que se relacionan con una alteración
cognitica que precede a la enfermedad y que quizás contribuye a los síntomas.
Antes se creía que el daño en la función cognitiva de estos pacientes era
consecuencia de la esquizofrenia, pero este trabajo demuestra que hay
diferencias en la estructura cerebral antes de que el trastorno aparezca",
asegura a EL MUNDO Hreinn Stefansson, jefe del departamento de enfermedades del
sistema nervioso central de la empresa deCODE y principal autor de este
trabajo.
Intervención
precoz
En
el mundo, hay al menos 26 millones de personas que viven con esquizofrenia y el
doble de ciudadanos que se ven afectados indirectamente por esta enfermedad. Su
naturaleza crónica hace que la vida de las personas que la sufren se vea
mermada y que este trastorno esté entre las 10 causas de discapacidad global.
Identificar precozmente a las personas que pueden desarrollar esta patología
podría permitir establecer intervenciones en la infancia y evitar la exposición
a ciertos factores de riesgo que favorecen la enfermedad en personas de riesgo.
Los
hallazgos que se están logrando sobre las variaciones en el ADN implicadas en
estas enfermedades "hacen que, en un futuro cercano, el diagnóstico
diferencial de estos trastornos se realice con arrays [análisis genéticos] que
midan estas variaciones y, con ellas, el riesgo no sólo de desarrollar
esquizofrenia o autismo sino de una maduración anómala del cerebro. Estas
mutaciones son muy buenos predictores del funcionamiento cognitivo y unos test
de este tipo son cada vez más baratos, ahora estarán en torno a los 400
euros", afirma Celso Arango, jefe de psiquiatría de la Unidad del
Adolescente del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y director del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam).
Conociendo
qué personas portan estas variantes genéticas, señala este especialista, se
puede realizar una intervención precoz para mejorar el nivel cognitivo a través
de, por ejemplo, un programa educativo específico. "También se podría
intentar evitar la exposición a ciertos factores de riesgo no genéticos a los
que el cerebro de estas personas es más vulnerable, como es el consumo de
cannabis", apunta Arango quien señala que Stefansson es uno de los mayores
investigadores sobre este tema con el que participó hace tres años en un
estudio que permitió conocer los genes de la esquizofrenia.
Una
nueva clasificación
Por
su parte, Julio Sanjuan, jefe del Grupo de Investigación en Psiquiatría y
Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de Investigación Sanitaria,
explica que "las implicaciones de estos resultados en un futuro serán
poder ir dilucidando una nueva forma de clasificación de los trastornos
mentales basada en los factores etiopatogénicos y no en solo en la agrupación
de síntomas, que es lo que tenemos ahora. Es un cambio de paradigma, porque
antes se hablaba de herencia genética, pero este estudio confirma que hay
formas genéticas no hereditarias".
En
la misma línea se expresa Jerónimo Saiz, jefe del Servicio de Psiquiatría del
Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, quien considera que "es un
estudio interesante y trascendente que nos ayudará a comprender mejor las bases
de la esquizofrenia, de cómo y cuándo se produce. Se trata de un paso hacia el
conocimiento que viene de la suma de otros muchos realizados anteriormente y
que han venido de la mano de la secuenciación del genoma".
Por
último, Sanjuan, que también es responsable del programa de Esquizofrenia del
Cibersam, señala que desde este centro hay en marcha varios proyectos que están
estudiando, a partir de una muestra de ADN de 4.000 pacientes y controles, la
eficacia de diferentes formas de intervención precoz y tratan de
"identificar el mejor tratamiento para cada paciente. Las guías clínicas
dan la misma pauta para todo el mundo y esto no debe ser así, hay que tender a
una medicina personalizada, adaptada a las particularidades genéticas y
psicológicas de cada persona, al igual que está pasando en Oncología".
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