A
los genes BRCA 1 y BRCA2 como potenciadores del cáncer de mama se les suma
ahora el PALB2 que, según una investigación que se publica en «The New England
Journal of Medicine», multiplica por tres el riesgo de desarrollar este tumor
en las mujeres mayores de 70 años.
Un
equipo de investigadores de ocho países dirigidos por la Universidad de
Cambridge (Reino Unido) ha analizado los datos de 154 familias sin mutaciones
BRCA1 o BRCA2, pero que incluían a 362 miembros con mutaciones del gen PALB2. Y
los investigadores vieron que aquellas mujeres portadoras de mutaciones raras
en el gen tenían un 35% más de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la
edad de setenta años. Sin embargo, matizan los investigadores, los riesgos
dependían mucho de los antecedentes familiares de cáncer de mama: es decir,
aquellas con más familiares afectados por cáncer de mama tenían un mayor
riesgo. Afortunadamente sólo una pequeña proporción de mujeres en todo el mundo
son portadoras de estas mutaciones y los investigadores creen que se necesitan
más estudios para obtener estimaciones precisas de la frecuencia de las
portadoras de estas mutaciones en la población.
Años
90
Se
sabe que PALB2 interactúa con el BRCA1 y BRCA2 y su relación con el cáncer de
mama se estableció por vez primera en 2007. Al igual que las mujeres que portan
mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, las que tienen mutaciones en PALB2 que
han nacido más recientemente tienden a tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer
de mama que las nacidas antes. Las razones se desconocen pero se especula que
factores como una edad más avanzada del primer parto, familias más pequeñas o
un mejor diagnóstico pueden influir.
«Desde
que se descubrieron las mutaciones BRCA1 y BRCA2 a mediados de los años 90 no
se han encontrado otros genes de importancia similar, asegura Marc Tischkowitz
del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge». PALB2,
subraya, «es un candidato potencial para ser el 'BRCA3'». Tischkowitz señala
que ahora que los hemos identificado estamos en condiciones de proporcionar
asesoramiento genético a las mujeres portadoras.
La
buena noticia que se ha demostrado que las células portadoras de la mutación
PALB2 son sensibles a una nueva clase de fármacos conocidos como inhibidores de
la PARP, que actualmente están en fase de prueba para los tumores de mama
asociado al BRCA1/2-, y es posible que estos medicamentos también pueden ser
eficaces en el cáncer de mama relacionado con PALB2.
En
este sentido Antonis Antoniou, del Centro de Cáncer de Epidemiología Genética
de la Universidad de Cambridge, cree el conocimiento de los genes clave que
aumentan el riesgo de cáncer «podría ayudar a evaluar el riesgo de cáncer de
mama en cada mujer y permitir así una mejor orientación o vigilancia».
Por
su parte, Peter Johnson, jefe clínico de Cancer Research UK, «cada día que pasa
estamos aprendiendo nuevas cosas sobre los diferentes factores que pueden
influir en las posibilidades de desarrollar cáncer de mama. Esta mutación es
otra pieza de del puzzle que nos servirá para ayudar a las mujeres a tomar
decisiones informadas sobre la forma adecuada para minimizar su propio riesgo».
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