Las
nuevas técnicas de cribado permiten, con el análisis rápido de sólo cinco
cromosomas, detectar hasta el 99% de las anomalías en el diagnóstico prenatal y
evitar así, en muchos casos, técnicas más invasivas como la amniocentesis o el
análisis de las vellosidades coriónicas. Así lo ha asegurado hoy en Lleida el
doctor Vincenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de Labco Diagnostics
Iberia, durante la jornada "Adelantos en el cribado y diagnóstico
prenatal" organizada por LABCO Quality Diagnostics en el Colegio de
Médicos de Lleida, en la que han participado medio centenar de especialistas.
Según Cirigliano, los nuevos test existentes en el mercado, como el Harmony y
los Micro Arrays, han permitido avanzar el diagnóstico y ahorrar riesgos
innecesarios tanto para la madre como para el feto.
"Los
últimos diez años hemos estado investigando para avanzar el cribado y evitar,
dentro de lo posible, las técnicas invasivas. Tras más de 60.000 casos estudiados,
podemos asegurar que, dependiendo de las indicaciones, el análisis rápido de
cinco cromosomas detecta hasta el 99% de las anomalías en diagnóstico prenatal,
lo que permite, por ejemplo, descartar una amniocentesis", ha explicado.
Además, según ha expuesto en su ponencia, la técnica empleada hasta ahora, el
cariotipo, miraba todos los cromosomas y tardaba dos semanas en dar respuesta a
la familia.
Ahora,
"en función de las indicaciones, podemos analizar estos cinco cromosomas
sin riesgo para el feto o, en el supuesto de que fuera necesaria la
amniocentesis, podemos analizar todo el genoma con una resolución 10-20 veces
superior al cariotipo en unos 4 o 5 días", asegura. Se trata pues, ha
añadido el doctor, "de un adelanto importantísimo puesto que o bien se
eliminan las amniocentesis innecesarias o, en caso de que sea indispensable, la
rapidez del análisis y el poder diagnóstico aumentan notablemente".
Así,
los laboratorios Labco ofrecen el test Harmony, en el mercado desde el mes de
octubre de 2012, que es una prueba prenatal no invasiva capaz de diagnosticar
las trisomías 13, 18 y 21, así como de determinar el sexo fetal del bebé y las
aneuploidías de los cromosomas XY. Se trata de un nuevo adelanto que permite,
sin riesgo para la madre ni para el bebé, detectar un mayor espectro de
anomalías cromosómicas con la misma muestra de sangre materna. Por otro lado,
el laboratorio también ofrece el test Harmony, que evalúa el riesgo de
anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de
cromosomas fetales en la sangre materna, lo cual evita tener que obtener
muestras de líquido amniótico o vellosidades coriónicas, que entrañan más
riesgo para el feto.
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