Comprender
cómo el genoma de cada uno puede hacernos más o menos susceptibles a padecer
una enfermedad es uno de los grandes retos científicos actuales. Sin embargo,
para decodificar toda esta información contenida en nuestro disco duro genético
(ADN) es importante contar con la ayuda del ARN. Los investigadores tienen
claro que el ácido ribonucléico es la clave, el único traductor de toda esta
información compilada que nos acerca tanto a las causas reales del origen de
nuestros males.
Ahora,
por primera vez, científicos de nueve centros europeos liderados por
investigadores de la Facultad de Medicina de Ginebra (Unige), han logrado
describir el mayor mapa de la historia que revela las causas genéticas que
marcan las diferencias entre individuos. Peculiaridades que hacen a unas
personas más vulnerables que otras ante la enfermedad. El trabajo, en el que
han colaborado el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, la
Universidad de Santiago de Compostela y el Centro Nacional de Análisi Genómico,
ofrece el conjunto más importante de datos nunca presentado que enlaza la
información del genoma humano (ADN) con la actividad funcional de estos genes a
nivel de ARN.
«De
la foto fija a la película»
Ese
cruce de datos permite a los investigadores pasar de la foto fija que ofrecía
hasta ahora el genoma a una película, es decir captar cómo varía nuestra vida
molecular. La investigación, que se publica en las revistas «Nature» y «Nature
Biotechnology», ha medido la actividad genética (es decir, la expresión de los
genes), secuenciando el ARN en células humanas, de 462 individuos, de los que
ya se habían definido sus secuencias de ADN en el proyecto de los mil genomas.
«Hemos
creado un recurso muy valioso para la comunidad internacional de genómica
humana», apunta el investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) de
Barcelona, Xavier Estivill, coordinador del proyecto «Genetic European
Variation in Health and Disease (Geuvadis), en el que se enmarca el estudio. A
su entender, «estos datos permitirán que los científicos de todo el mundo
puedan abordar proyectos de investigación que van desde estudiar las funciones
de un gen determinado hasta describir complejas relaciones entre genes y los
rasgos fisiológicos en los humanos». Este amplísimo catálogo de datos abre
también la puerta a dar con las claves de muchas enfermedades y poder
desarrollar futuros tratamientos.
«Poderosa
clave»
Lo
mismo opina el investigador Emmanouil Dermitzakis, profesor en la Universidad
de Ginebra y líder del estudio. «Conocer qué variantes genéticas son las
responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos
puede convertirse en una poderosa clave para el diagnóstico, el pronóstico y la
intervención en diferentes enfermedades», afirma el experto. La coordinadora
del estudio, Tuuli Lappalainen, investigadora en la Stanford University,
expresa su sorpresa ante la «riqueza de la variación genética que influye en la
regulación de nuestros genes» y lanza una reflexión sobre el estudio.
«Es
importante que nos hagamos una idea de las leyes generales sobre cómo funciona
el genoma humano, en vez de fijarnos en genes individuales», apunta. Los
expertos coinciden en que el estudio es un paso importante en la traslación de
la genómica a la praxis médica.
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