El diagnóstico preimplantacional es el futuro de la medicina

Fue en 1990 pero la comunidad científica no lo supo hasta dos años más tarde, cuando 'The New England Journal of Medicine' publicaba un estudio titulado (contra toda corrección política) 'Nacimiento de una niña normal tras una fecundación in vitro y diagnóstico genético preimplantacional para la fibrosis quística'. Suponía un hito científico de primer orden y la posibilidad de acabar con enfermedades que habían diezmado a familias durante generaciones.

Veinte años después de esta publicación, el listado de enfermedades que se pueden analizar (y evitar) con esta técnica crece cada día. Por un lado, están las monogénicas, ligadas a un gen específico, pero el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) también está indicado para pacientes con problemas reproductivos (abortos de repetición, fallos previos de FIV, etc…) y para otros casos más singulares, que requieren del permiso de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), como los denominados 'bebés medicamento', seleccionados específicamente para que su médula sea útil para salvar a un hermano enfermo.

Para Cora Hernández, directora de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid –uno de los pocos centros públicos donde se aplica el DGP- la técnica está todavía "en pañales". "Es el futuro de la medicina, junto con el tratamiento con células madre", vaticina.

Hernández explica las tres características que hacen a una patología susceptible de ser localizada en el blastocito mediante DGP. "En primer lugar, ha de ser una enfermedad grave; en segundo, de inicio temprano y, por último, debe de carecer de tratamiento". Sin embargo, el DGP también se aplica en patologías en las que estas características no están tan claras. Es el caso por ejemplo, de su utilización para evitar la transmisión de un gen ligado al cáncer de mama, una enfermedad que, cuando es familiar, aparece pronto pero no en la niñez y que tiene un tratamiento claro y eficaz en la mayoría de los casos.

Hernández comenta que ella manda casos a la CNRA "casi a diario". La respuesta dista de ser inmediata ya que el organismo siempre contesta "caso a caso y centro a centro".

A pesar de que el DGP es una técnica con grandísimas posibilidades, su uso no está indicado para algunos síndromes muy conocidos. Es el caso del síndrome de Down para el que, según explica Hernández, se demostró ineficiente, es decir, con su aplicación no se conseguía el nacimiento de más niños sanos, el objetivo final que se persigue. Así se demostró en un polémico estudio publicado en 'The New England Journal of Medicine', en el que se buscaba averiguar si era recomendable aplicar el DGP a todas las embarazadas de edad materna avanzada. La respuesta fue negativa.

El DGP es, sin duda, un gran avance pero tiene una característica quizás poco conocida por los pacientes: se trata de una técnica con una baja eficiencia. Es decir, la tasa de éxito de embarazo tras una FIV con DGP es alrededor del 20%, menos de la mitad de las FIV habituales. "Se necesitan muchos embriones y muchos ciclos", resalta Hernández, que señala que hay muchas ocasiones en las que se busca el embarazo y no se logra.

A su equipo le ha sucedido, por ejemplo, en las dos ocasiones en que han intentado lo que ella denomina "rizar el rizo" en el DGP: la selección de anticuerpo de histocompatibilidad de los embriones para salvar la vida de otro niño enfermo, los 'bebés medicamento'.

La baja efectividad de la técnica puede tener problemas para los padres que buscan tener un niño sano. "Les damos demasiadas expectativas; llegan con una ilusión tan grande después de haber vivido una enfermedad devastadora en la familia…", explica Hernández.

Por esta razón, la especialista señala que es importante abrir a los padres a otras posibilidades, alternativas como la sustitución del gameto enfermo por uno de donante. "No suelen querer, porque temen que los donantes tengan una mutación desconocida".

Aunque el DGP sirve para numerosas enfermedades genéticas, hay un grupo importante que no se puede prever ni siquiera con esta técnica. Sucede, por ejemplo, con las enfermedades mitocondriales o con aquellas que tiene un patrón de herencia impredecible. Sin embargo, como reconoce Hernández, todo esto puede cambiar muy pronto. "El desarrollo puede ser brutal", concluye.

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