"Finalmente estamos empezando a entender, a nivel molecular, por qué se produce la miopía", afirma el profesor Birk. El descubrimiento fue llevado a cabo mediante la colaboración del laboratorio Morris Kahn de genética humana en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Néguev y la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universidad de Soroka.
La miopía es el trastorno más común del ojo humano y es, sobre todo, un rasgo hereditario. Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas. A pesar de las décadas de intensa investigación, los genes específicos que conducen a la miopía se han mantenido esquivos.
El gen defectuoso se identificó en un estudio sobre miopía severa de inicio temprano, común en una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel. Como parte de la investigación, y en colaboración con un grupo de investigadores de Finlandia, los estudios, mediante un modelo que utilizó células de insectos, han demostrado que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.
El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo que el globo ocular humano sea más largo de lo normal. Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, causando miopía.
Futuros estudios determinarán si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general. El grupo del profesor Birk ha descrito, hasta el momento, los mecanismos moleculares que conducen a más de 15 enfermedades humanas; estos resultados han sido aplicados en pruebas de detección masiva y programas de prevención.
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