Un equipo español del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha detectado lo que podría convertirse en un nuevo indicador para determinar cuándo aparecerá el cáncer de mama en las mujeres que presentan un riesgo genético al mismo. La clave parece estar en los telómeros, los extremos de los cromosomas que sirven como protección para los genes.
Las mujeres que portan mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, presentan una longitud media de sus telómeros menor a la de la población general, según han descubierto la doctora Beatriz Martínez-Delgado, investigadora del CNIO, y su equipo, en una investigación que publicará la revista especializada de libre acceso 'PLoS Genetics'.
Los científicos han identificado también que las hijas que han heredado esta predisposición al cáncer de sus madres tienen los telómeros aún más cortos que sus progenitoras. Es posible que este hecho esté relacionado con un fenómeno conocido como anticipación genética, consistente en que cada nueva generación suele desarrollar el tumor a una edad más temprana.
Uniendo estos hallazgos, Martínez-Delgado y sus colegas creen que la longitud de los telómeros podría convertirse en un modo eficaz de predecir cuán tempranamente es posible que aparezca el cáncer en una paciente que esté genéticamente predispuesta a ello. Esta nueva herramienta aportaría un valor añadido a la identificación de las mutaciones BRCA1 y BRCA2. Si estos genes indican una mayor posibilidad de padecer tumores, la longitud de los telómeros indicaría, además, cuán inminente es este riesgo.
Este dato, siempre en el supuesto de que se confirmara la hipótesis que baraja el grupo español, podría ayudar a las mujeres que se encuentren en esta circunstancia a decidir si desean someterse -y cuándo- a una mastectomía prolifáctica, o extirpación preventiva de los pechos para evitar el desarrollo de un cáncer. "Si comprobáramos que la longitud tiene que ver con la aparición del cáncer de mama, sería importante hacer una medición del telómero en estas mujeres: te diría cuándo va a aparecer la enfermedad", aclara Martínez-Delgado a ELMUNDO.es.
Un estudio importante
Por su parte, María Blasco, directora del CNIO y experta en el estudio de los telómeros, ha indicado que "se trata de un estudio extremadamente importante", ya que la medición de la longitud de los telómeros, que se realizaría a partir de muestras sanguíneas, "puede dar información sobre el riesgo de padecer la enfermedad y, por lo tanto, mejorar los programas de prevención en estos pacientes".
Los científicos midieron la longitud media de los telómeros en 198 pacientes con cáncer de mama hereditario, a través de muestras de su sangre periférica y mediante una técnica conocida como PCR (acrónimo en inglés de reacción en cadena de la polimerasa). Después, compararon las mediciones obtenidas con los datos de mujeres extraídas de la población general y con los de otras que habían desarrollado cáncer de mama de forma esporádica, es decir, sin portar las mutaciones BRCA que predisponen a ello.
"Nuestros resultados proporcionan evidencias de que el acortamiento de los telómeros está asociado con una más temprana edad de aparición del cáncer en las generaciones sucesivas, lo que sugiere que podría tratarse de un mecanismo de anticipación genética en el cáncer de mama hereditario", concluye el informe, en el que también ha participado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
El siguiente objetivo del grupo, en el que ya se está trabajando, consistirá en confirmar la relación entre el progresivo acortamiento del telómero y la reducción de la edad de aparición del cáncer. Hasta ahora, la longitud de los telómeros se habían asociado al proceso de envejecimiento y al desarrollo de algunas enfermedades, como la disqueratosis congénita o el síndrome de Li-Fraumeni, dos desórdenes raros que también se asocian con una mayor predisposición al cáncer.
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